Fiebre casi a diario, lesiones en la piel y retraso en el crecimiento. Éstos son algunos de los síntomas de una desconocida enfermedad que comienza durante los seis primeros meses de vida y se va agravando durante la niñez. Antonio Torrelo Fernández, jefe de sección de Dermatología del Hospital Niño Jesús de Madrid, atiende a dos de los cinco únicos afectados que se han identificado en el mundo por ahora.
La primera paciente que vio en su consulta era una niña de dos años derivada de otros hospitales españoles. Tenía "fiebre y placas eritematosas en la piel, fundamentalmente en el tronco, pero también se afectaban los párpados y la cara". Las lesiones aparecían y desaparecían en forma de brotes. Con el tiempo, muchas se convertían en una especie de hematomas. "Esta niña tenía varios diagnósticos. Uno de ellos, linfoma, pero realmente no sabíamos qué tenía", afirma el doctor Torrelo Fernández.
Al cabo de un tiempo, "vimos otro niño de nueve años
con los mismos síntomas". También le habían visto en distintos
hospitales del país y tenía varios diagnósticos, entre ellos, leucemia.
"Esto es porque las lesiones de esta nueva enfermedad (síndrome CANDLE)
recuerdan a las células malignas. Sin embargo, no se trata de un proceso
tumoral canceroso", argumenta el especialista.
"Fui presentando estos dos casos por distintos congresos en todo el mundo hasta que en uno de ellos una dermatóloga de Chicago me dijo que tenía dos pacientes hermanas con los mismos síntomas". Entre los dos médicos han realizado un artículo descriptivo de esta patología dermatológica basada en los cuatro casos identificados y le han puesto nombre: síndrome CANDLE (por sus siglas en inglés), o dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y elevación de la temperatura.
A partir de su publicación en el 'Journal of the American Academy of Dermatology' se ha identificado un nuevo paciente en Jerusalén y existe otro probable caso de un niño de origen palestino.
Los síntomas son comunes en todos ellos. Durante los seis primeros meses, son casi diarias las fiebres y aparecen lesiones en la piel. Aproximadamente al año, según el dermatólogo, "se forma un edema persistente de color violáceo en los párpados". Después, esta enfermedad inflamatoria comienza a agravarse, ya que no sólo afecta a la piel, también a otros órganos, como por ejemplo, el hígado.
"Los pacientes sufren brotes sucesivos de inflamación en diversos órganos. Pueden sufrir epiescleritis (bultos en los ojos), suelen tener el bazo agrandado, pueden tener meningitis de causa no infecciosa, nefritis, neumonitis, tiroiditis, signos indirectos de inflamación articular leve...". El doctor Torrelo Fernández subraya que, como consecuencia de esta enfermedad inflamatoria crónica los afectados experimentan un retraso en el crecimiento. De hecho, tienen una talla y un peso por debajo de lo que les corresponde. Además, desarrollan con los años otra de las manifestaciones típicas de la enfermedad, la lipodistrofia. Es decir, "con los años, van perdiendo el tejido graso, fundamentalmente en la cara, los brazos y el tronco. Suponemos que será por los mediadores inflamatorios que inducen reabsorción de la grasa", señala el especialista.
Apenas se conoce esta patología y su pronóstico. Los casos registrados corresponden a menores de 15 años. "Casi con toda probabilidad, el origen sea genético. Actualmente, se está desarrollando una investigación para confirmarlo", señala el dermatólogo, quien añade que "seguramente, el síndrome CANDLE sea una enfermedad más en el grupo de los denominados síndromes autoinflamatorios, causados por mutaciones en diferentes proteínas que regulan la inflamación".
"Fui presentando estos dos casos por distintos congresos en todo el mundo hasta que en uno de ellos una dermatóloga de Chicago me dijo que tenía dos pacientes hermanas con los mismos síntomas". Entre los dos médicos han realizado un artículo descriptivo de esta patología dermatológica basada en los cuatro casos identificados y le han puesto nombre: síndrome CANDLE (por sus siglas en inglés), o dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y elevación de la temperatura.
A partir de su publicación en el 'Journal of the American Academy of Dermatology' se ha identificado un nuevo paciente en Jerusalén y existe otro probable caso de un niño de origen palestino.
Los síntomas son comunes en todos ellos. Durante los seis primeros meses, son casi diarias las fiebres y aparecen lesiones en la piel. Aproximadamente al año, según el dermatólogo, "se forma un edema persistente de color violáceo en los párpados". Después, esta enfermedad inflamatoria comienza a agravarse, ya que no sólo afecta a la piel, también a otros órganos, como por ejemplo, el hígado.
"Los pacientes sufren brotes sucesivos de inflamación en diversos órganos. Pueden sufrir epiescleritis (bultos en los ojos), suelen tener el bazo agrandado, pueden tener meningitis de causa no infecciosa, nefritis, neumonitis, tiroiditis, signos indirectos de inflamación articular leve...". El doctor Torrelo Fernández subraya que, como consecuencia de esta enfermedad inflamatoria crónica los afectados experimentan un retraso en el crecimiento. De hecho, tienen una talla y un peso por debajo de lo que les corresponde. Además, desarrollan con los años otra de las manifestaciones típicas de la enfermedad, la lipodistrofia. Es decir, "con los años, van perdiendo el tejido graso, fundamentalmente en la cara, los brazos y el tronco. Suponemos que será por los mediadores inflamatorios que inducen reabsorción de la grasa", señala el especialista.
Apenas se conoce esta patología y su pronóstico. Los casos registrados corresponden a menores de 15 años. "Casi con toda probabilidad, el origen sea genético. Actualmente, se está desarrollando una investigación para confirmarlo", señala el dermatólogo, quien añade que "seguramente, el síndrome CANDLE sea una enfermedad más en el grupo de los denominados síndromes autoinflamatorios, causados por mutaciones en diferentes proteínas que regulan la inflamación".
De momento, "no existe prevención y el tratamiento se reduce a los corticoides, los antiinflamatorios y el metrotexato (un antitumoral y antiinflamatorio); los 'biológicos' no han sido eficaces tampoco", señala el dermatólogo, por lo que es fundamental seguir manteniendo una buena comunicación entre profesionales médicos y avanzar en la investigación.
elmundo.es
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